logo

Кистозната фиброза е често срещано моногенно заболяване с множество органни прояви. През последните години на 20-ти век се наблюдава рязко нарастване на броя на пациентите с муковисцидоза, както сред децата, така и сред възрастните, което свидетелства за превръщането му от фатално заболяване в детска възраст до хронична патология на възрастните.

Заболяването се основава на системна фиброза на панкреаса. Това е наследствено заболяване с често увреждане на екзокринните жлези (мастни, потни), характеризиращо се с кистозна дегенерация на панкреаса, чревни жлези и дихателни пътища, поради блокиране на вискозната секреция на отделителните им канали. Причината за заболяването е промяна в хромозомния ген.

През 1989 г. беше идентифициран генът, отговорен за образуването на протеин - регулатор на кистозната фиброза. Този протеин регулира транспортирането на електролити на клетките, покриващи екскреторните жлези. В механизма на развитие на болестта е важно повишаването на нивото на натрия и хлора в потната течност, заболяването се характеризира с повишен вискозитет на храчките, секретирани от лигавичните жлези на бронхите, болезнена кашлица с трудно отделяща се вискозна храчка. При малки деца паренхимът на белите дробове (пневмония) с продължителен курс бързо се включва в процеса и първите прояви на заболяването могат да се появят през 2-3 години от живота. Възпалителни промени, проявяващи се с дифузен бронхит, рецидивираща, често продължителна пневмония, бързо стават хронични и постепенно се образуват пневмосклероза и бронхиектазии.

Медицински събития

За да се намали вискозитета на бронхиалната секреция и нейната ефективна евакуация, се предписва комбинация от физични, химични и инструментални методи, включително масаж, аерозолни инхалации, солено-алкални смеси, такива като салбутамол, дориаза алфа, липаза, ацетилцистеин и, ако е необходимо, антибиотици. Въпреки това, всички лекарства имат само симптоматичен ефект. Средната преживяемост на пациентите е 29 години.

Билкови лекарства

Билковите лекарства подобряват отделянето на плътния слюнка (листа майка-и-мащеха, блатен слез, лопен), работата на панкреаса (елемън, глухарче, жито), намаляват и предотвратяват присъединяването на вторична инфекция (евкалипт, невен, бреза), повишават имунитета (екстракт) Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Полагаме известни надежди на синпуре, елекасол, фитохор, светлина бекунис.

Етерични масла под формата на фитоинхалации също помагат: исоп, босилек, лавандула, цитрал.

http://www.u-lekar.ru/content/view/1065/8/

Народни средства за кистозна фиброза

Кистозна фиброза е тежко, генетично, както и наследствено заболяване, при което настъпва и възниква увреждане на тъканите. Това заболяване нарушава работата, както и разрушава правилната дейност на екзокринните жлези, последвани от нарушено храносмилане, системата и дихателната система.

Основните симптоми на белодробни лезии.

Първите симптоми на белодробна форма са значителна слабост, бледност на кожата, загуба на тегло (дори при правилно хранене и апетит). Това е последвано от кашлица, която постепенно започва да расте и да се засилва. От собствеността, тя ще прилича на кашлица с коклюш. Тази кашлица е придружена от храчки, а в някои слуз се екскретира под формата на гной.

Този дебел слюнка развива мукостаза, запушва бронхите, последвано от развитие на емфизем. При пълна бронхиална обструкция се образува ателектаза. Малките деца, индивидите бързо участват в процеса на патологията. Те могат да развият опасна и тежка форма на пневмония.

Пневмонията може да стане хронична, придружена от висока температура. Тук следва риска от загуба на натрий, както и хлор от цялото тяло, развитие на белодробна недостатъчност, сърдечна недостатъчност.

Мнозина могат да променят външния си вид. Кожата получава земен оттенък, крайниците могат да станат сини. Задух обикновено се появява, гърдите могат да приемат формата на клетка, краищата на пръстите се деформират, активността на движенията намалява, а деформацията се появява в клиновидната форма на гърдите.

Основните симптоми на чревни форми на кистозна фиброза.

Този тип заболяване се проявява в тайна дефицит в храносмилателния тракт. Налице е погрешно или недостатъчно разделяне и абсорбция на протеини, въглехидрати, мазнини. В червата се осъществява гнилостен процес и се образуват крайни продукти с висока токсичност. Това води до натрупване на газ и подуване.

Изпражненията стават все по-чести, полифекалът идва с необичайно увеличаване на общата обща честота на движение на червата до 8 пъти. Дете, което е започнало да ходи в саксията, може да има капка на червата. Много хора ще бъдат измъчвани от постоянна суха уста, слюнката става вискозна.

Трудно е да се дъвче храната, особено суха. Първият месец може да има повишен апетит. Въпреки това, има бързо развитие на хипотрофия и полихиповитаминоза. Намалява се тонуса, еластичността и еластичността на мускулите.

Започнете да измъчвате болката в корема с различно естество, метеоризъм, кашлица с мускулни болки, болки в десния хипохондрий. Ако има болка в епигастралната област, това се посочва при проблема с панкреаса или дуоденалната язва.

Усложненията се проявяват в чревна обструкция, уролитиаза, вторична форма на пиелонефрит и дезахаридазна недостатъчност, захарен диабет, развитие на хипопротеинемия.

Лечение на кистозна фиброза по народни средства

Това лечение е насочено само към поддържане на тялото и облекчаване на отделните симптоми на заболяването. Такова лечение може да продължи много дълго време и по време на националното лечение постоянно да се придържа към следните действия и правила:

1). Много е важно постоянно да се изчистват бронхите на дебелата слуз, които се случват (отделна статия за фолклорното лечение на бронхите е ТУК).

2). Поддържайте собствения си имунитет на правилното ниво, спазвайте правилния хранителен режим и консумирайте храни, които съдържат подходящи хранителни вещества.

3). Опитайте се да предотвратите разпространението, както и бързото размножаване на бактериите в самите бронхи.

4). Премахване на стреса, всяка тежка депресия, стриктно спазвайте всички препоръки на компетентен лекар.

5). Коригирайте смущенията в храносмилането и подобрете храносмилането, балансирайте диетата и не забравяйте за висококалорични храни (особено яйца, сирене, сметана).

6). Децата са задължени да преминат качествен преглед от отоларинголог, за да се изключи ринит, детски синузит, аденоиди при дете и други заболявания на дихателната система.

Кистозна фиброза лечение на народни средства.

Ако има голям проблем с белодробните заболявания и бронхите, тогава е желателно да започнете с укрепване на собствения си имунитет. Основният източник на повдигащ имунитет е тинктура в термос на основата на естествено шипче, благоприятен чай с мента, мелиса, липа и ехинацея, които са лидери в тази област.

Трябва да получите обемна доза от витамин С, който е най-вече в кучешка роза, касис, нар, киви и много цитрусови плодове. Възползвайте се от продуктите на това пчеларство, които могат да лекуват пневмония и бронхит.

Най-ефективен е цветен прашец, чай, заедно с този естествен мед и изплакване с този прополис. Те също използват инхалации от картофи в униформите си, или инфузии от мента или лайка с добавянето на няколко капки евкалиптово масло.

Някои лекари препоръчват да се инсталира вечер специална торта, която се намира на гърдите и гърба. Направете твърдо тесто с добро брашно, мед, масло и ½ ч.л. горчица. Тортата пада върху гърдите, покрита е с филм отгоре и е изолирана с топло нещо. Подобни действия се извършват на гърба в областта на бронхите.

Препоръчителна храна за кистозна фиброза.

1). Трябва да ядете, когато сте дори малко гладни. В този случай, най-добре е да се яде доста, но най-често пъти за целия текущ ден.

2). Ако не желаете да ядете, ще трябва да положите усилия за това и да правите постоянни закуски. Ефективни чести млечни шейкове.

3). В храната трябва винаги да има разнообразие от питателна храна. Препоръчително е да се закусва на всеки час, в идеалния случай в този случай печене, домашно сирене, бисквити.

Най-подходящите витамини са А, D, Е, К. Ензимите и солта са подходящи за намаляване на газовете, нормализиране на изпражненията. Само лекарят предписва тяхното увеличаване или намаляване. Вземете калций, а тези, които живеят в климат с постоянна топлина, също изискват допълнителни съвети за употребата на сол. Във всеки случай, само компетентен диетолог е длъжен да назначи специална подходяща диета.

Лечение на муковисцидоза у дома.

Средства за разреждане на храчки.

Най-ефективни са коренът на Алтея, Термопсис, корен от женско биле и лечебна мащерка. Те могат да отпуснат гладките мускули на самите бронхи, да укрепят бронхиалния дренаж. Основното нещо е да приемете рецепцията с изключително внимание, защото погрешната доза може да разшири лумена в бронхите с капки, които могат да образуват пневмофиброза. Тези билки се използват като вдишване или вътре.

Естествени спазмолитици за храносмилателния тракт.

Най-важните от тях са лайка, лекуващ невен, мента, лечебна беладона, риган, здравословен любеж. Те със сигурност ще осигурят подходяща помощ в случай на проблеми с червата. Освен това, те се използват в борбата срещу различни неблагоприятни инфекции. Описаните билки са подходящи за отвари, инфузии, които са идеални за поглъщане.

Контролирайте дишането си.

Разпределете свободното време, за да прекарате известно време, фокусирайки се върху дишането, чието качество определя запазването на дробовете в добра форма. Опитайте се да дишате за известно време без напрежението на мускулите на корема, колкото е възможно по-спокойно и бавно. Най-добре е да приложите този метод, когато почивате след други активни специални дихателни упражнения.

Подходящи упражнения.

В самото начало, опитайте се да поемете най-дълбокото, но доста бързо вдишване, след което определено ще задържите дъха си само за 3 секунди и само тогава трябва да издишате. Този метод ще позволи на въздуха да премине през слузта в бронхите, което ще допринесе за неговото отстраняване, както и за постепенно отделяне. Упражнението се прави точно 3 пъти и веднага се прави принудително изтичане.

Упражнение принудително изтичане.

Това издишване трябва да бъде достатъчно остро, възможно най-пълно и възможно най-бързо издишване (след описаната инхалация). Този метод ви позволява да преминете не на необходимата слуз в най-големите бронхи, след което излиза естествено (кашлица). При изпълнението на 3 такива принудителни изтичания, незабавно направете дихателната контролна тренировка, която е описана по-горе и повторете процедурата отново.

Информацията е важна за всички.

При неблагоприятна диагностика на кистозна фиброза при възрастни, лечението с народни средства се разрешава само след пълното одобрение на техния доказан лекар, който одобрява или, напротив, изключва всеки популярен метод или метод на лечение. Децата кистична фиброза обикновено не се лекуват с естествени средства.

ЗАПАЗЕТЕ СЕБЕ И ВАШЕТО ЗДРАВЕ.

http://folkmedecine1.ru/zabolevanie-legkih/narodnye-sredstva-ot-mukoviscidoza.html

Кистозна фиброза. Причини, симптоми, диагностика и ефективно лечение

Често задавани въпроси

Сайтът предоставя основна информация. Подходяща диагностика и лечение на заболяването са възможни под надзора на съвестния лекар. Всички лекарства имат противопоказания. Изисква се консултация

Кистозната фиброза е хронично тежко прогресиращо заболяване, при което са засегнати главно жлезите на външната секреция на много вътрешни жизнено важни органи. Смята се, че кистозната фиброза е социално заболяване, защото засяга различни сектори на обществото, не лекува и неизбежно води до сериозни нарушения на вътрешните органи.

Терминът муковисцидоза е заимстван от две латински думи: "слуз" - което означава слуз, и "висцид" - т.е., лепкава. Този термин напълно отразява същността на болестта, тъй като тя е вискозна, лепкава слуз, която има най-неблагоприятен ефект върху развитието на такива органи и системи като: бронхите и белите дробове, стомашно-чревния тракт и урогениталния тракт, с увреждане на бъбреците, пикочните пътища и половите пътища жлези.

В момента учените са открили около 600 мутации, открити в гена за муковисцидоза. Във всяка специфична област на земното кълбо, нарушения в седмия ген се срещат с различна честота. Но средно се изчислява, че в Европа броят на хората с муковисцидоза е около един процент.

Причини за възникване на кистозна фиброза

В основата на развитието на муковисцидоза са генетични нарушения в хромозома 7. До ден днешен се провеждат научни изследвания и изследвания за изясняване на истинската причина за дефекта. Според последните данни, седмата хромозома съдържа ген, отговорен за синтеза на протеини, който се намира във външните мембрани на клетките на екзокринните жлези (външна секреция). Протеиновият канал е контролен транспортер на хлорни йони от клетката. Нарушаването на хлорния канал води до това, че в клетките се натрупват голям брой хлорни йони.

Тогава се случва най-интересното, хлорът привлича натриеви йони зад него, а тези от своя страна привличат вода в клетката от извънклетъчното пространство. Така слузта, произвеждана от жлезите, става много вискозна, губи първоначалните си свойства и престава да изпълнява важните функции, необходими за нормалното функциониране на тялото.

Екзокринни жлези се намират в цялото тяло, но заболяванията на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт са важни за клиничната практика.

Механизмът на развитие на патологични промени, развити при муковисцидоза в белодробната система, е както следва:

  1. Първоначалната стагнация на слуз в бронхите нарушава пречистването им от прахообразни малки частици, дим и вредни газове, които човек вдишва от околната среда. Микробите, които присъстват навсякъде и навсякъде, също се задържат в малките бронхи и белодробната тъкан. Вискозната слуз, от своя страна, е благоприятна среда за развитието на патогенни бактерии, което се случва с времето.
  2. Възпалителните процеси, свързани със застоялата слуз и развитието на патогенни микроорганизми, постепенно водят до разрушаване на защитните системи в бронхиалната тъкан. Структурата на епителната тъкан с реснички е нарушена, което, между другото, служи като основен фактор, допринасящ за почистването на бронхите. В същата епителна тъкан има специални защитни клетки, които обикновено секретират защитни протеини в лумена на бронхите - имуноглобулини от клас А. Доказано е, че при кистозна фиброза броят на тези протеини е значително намален.
  3. Под действието на микроорганизми и възпалителни реакции, рамката на бронхите, която се състои от еластична еластична тъкан, се разрушава. Бронхите постепенно отшумяват, техният лумен се стеснява, което допълнително води до стагнация на слуз, развитие на патогенни бактерии и външен вид, характерен за хронична патология на бронхо-пулмоналната система, вторични промени на системно ниво.
Механизмът на развитие на патологични явления в стомашно-чревния тракт.

Панкреасът се нарича ендокринна система, тъй като освобождава в кръвните ензими, които се секретират в лумена на дванадесетопръстника и се използват за пълно усвояване на хранителните вещества.
Първоначално в пренаталния период екзокринните жлези се задържат в развитието. При раждането панкреасът вече е деформиран, започва да работи периодично и отделя много гъста слуз, която се задържа в панкреатичния проточен лумен. Ензимите, съдържащи се в слузта, се активират вътре в него и постепенно започват разрушителното им действие.

В допълнение към всичко това, храносмилането е нарушено, столът на новороденото става много вискозен, с остра миризма. Дебелите изпражнения причиняват запушване на чревния лумен, детето развива запек и се появяват симптоми като болка и подуване на корема. Абсорбцията на хранителни вещества е нарушена, детето започва да изостава във физическото развитие, намалява имунитета.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да настъпи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

Симптоми на кистозна фиброза

Симптоми на кистозна фиброза с лезии на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването приема хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е развито, напълно рефлексира с кихане и кашлица. Ето защо, храчките в големи количества се натрупват в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път само след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене, а количеството на майчиното мляко намалява.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително и с предавани имунни клетки, които предпазват детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на човешко мляко веднага засяга имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че застоял вискозен слюнка непременно води до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, не е трудно да се отгатне защо, започвайки от шест месеца, симптомите на бронхиалните и белодробни лезии започват да се появяват за първи път.

Така че първите симптоми на бронхиални лезии са:

  1. Кашлица с оскъдна тънка храчка. Характерно за кашлицата е неговата консистенция. Кашлицата изчерпва детето, нарушава съня, общото състояние. При кашлица, цветът на кожата се променя, розовият цвят се променя на цианотично (цианотично) и се появява задух.
  2. Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
  3. Симптомите на остра интоксикация отсъстват.
Липсата на кислород в инхалирания въздух води до забавяне на цялостното физическо развитие:
  • Детето придобива слабо тегло. Обикновено, годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., Децата, страдащи от муковисцидоза, са значително поднормени в необходимите килограми.
  • Сънливост, бледност и апатия са характерни признаци на забавено развитие.
С присъединяването на инфекцията и разпространението на патологичния процес по-дълбоко в белодробната тъкан се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:
  1. Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
  2. Тежка кашлица, с гъста гнойна храчка.
  3. Задух, утежнен от кашлица.
  4. Тежки симптоми на интоксикация, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, замаяност и др.
Периодични обостряния на пневмония, постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на такива заболявания като: бронхиектазии на белия дроб, емфизем. Ако пръстите на пациента променят формата си и станат под формата на барабанни пръсти, а ноктите са закръглени под формата на часовници, това означава, че има хронично заболяване на белите дробове.

Други характерни симптоми са:

  • Формата на гърдите става с форма на бъчва.
  • Кожата е суха, губи своята твърдост и еластичност.
  • Косата губи блясък, става крехка, пада.
  • Постоянен недостиг на въздух, утежнен от усилие.
  • Цианотичен тен (синкав) и цялата кожа. Това се обяснява с липсата на снабдяване с кислород на тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Хроничните заболявания на белите дробове, разрушаването на рамката на бронхите, нарушаването на газообмена и снабдяването с кислород на тъканите, неизбежно водят до усложнения на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да прокара кръвта през болните бели дробове. Постепенно сърдечния мускул се компенсира, но до известна степен, над който настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време обменът на газ, който вече е нарушен, още повече отслабва. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и много малко кислород е необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните способности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

  • Диспнея в покой, която се увеличава с увеличаване на физическото натоварване.
  • Цианоза на кожата, първо на върха на пръстите, върха на носа на шията, устните - това, което се нарича акроцианоза. С прогресирането на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
  • Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин липсата на кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
  • Пациентите с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие, нямат тегло и височина.
  • Има подуване на долните крайници, главно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза при поражение на стомашно-чревния тракт

При поражение на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатит е остро или хронично възпаление на панкреаса, отличителна черта на която са изразени нарушения на храносмилателната система. При остър панкреатит, панкреасните ензими се активират в каналите на жлезите, като ги унищожават и напускат кръвта.

При хроничната форма на заболяването жлезата на външната секреция при кистозна фиброза претърпява ранни патологични промени и се заменя от съединителна тъкан. Ензимите на панкреаса в този случай не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми при хроничен панкреатит са:

  1. Подуване (газове). Недостатъчното смилане води до увеличаване на образуването на газ.
  2. Усещането за тежест и дискомфорт в стомаха.
  3. Болки в херпес зостер, особено след тежък прием на мазни, пържени храни.
  4. Честа диария. Има липса на панкреатичен ензим - липаза, която обработва мазнините. В дебелото черво се натрупва много мазнина, която привлича вода в чревния лумен. В резултат на това, изпражненията стават течни, зловонни и също имат характерен блясък (стеаторея).
Хроничният панкреатит в комбинация с гастроинтестинални нарушения води до нарушена абсорбция на хранителни вещества, витамини и минерали от погълнатата храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие е забавено. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са по-малко засегнати. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в късните стадии на заболяването може да се открие уголемен черен дроб, да се прояви известно жълтеност на кожата, свързана с жлъчна стаза.

Нарушения на пикочните органи, проявяващи се в забавено сексуално развитие. Предимно при момчета, в юношеска възраст, се отбелязва пълна стерилност. Момичетата също намаляват възможността за зачеване на дете.

Муковисцидоза неизбежно води до трагични последствия. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянното обостряне на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата система изчерпва пациента, създава стресови ситуации, загрява вече напрегнатата ситуация. Подходящата грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болницата и други необходими мерки удължават живота на пациента. Според различни източници, пациенти с кистозна фиброза живеят до около 20-30 години.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза се състои от няколко етапа. Идеалът е генетично изследване на бъдещи майки и бъдещи бащи. Ако в генетичния код се открият патологични промени, те трябва незабавно да бъдат съобщени на бъдещите родители, да се консултират с тях за очаквания възможен риск и последствията, свързани с него.

В настоящия етап на медицинската практика не винаги е възможно да се извършат скъпоструващи генетични изследвания. Следователно, основната задача на педиатрите е ранното откриване на симптоми, предполагащи възможното наличие на такова заболяване като кистозна фиброза. Ранната диагностика ще ви позволи да предотвратите усложненията на заболяването, както и да предприемете превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Настоящата диагноза на муковисцидозата се основава предимно на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. И с поражението на стомашно-чревния тракт - неговите съответни симптоми.

Лабораторна диагноза

През 1959 г. е разработен специален пот тест, който не е загубил своето значение до наши дни. В основата на този лабораторен анализ е преброяване на количеството хлорни йони в потта на пациента, след предварително въвеждане в тялото на лекарство, наречено пилокарпин. С въвеждането на пилокарпин увеличава секрецията на слуз в слюнчените, слъзните жлези и потните кожни потови жлези.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата е повишено съдържание на хлорид в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol / l. Тестът се повтаря три пъти с определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на лезии на бронхопулмоналната система и на стомашно-чревния тракт.

При новородените липсата на първична изпражнения (меконий) или продължителна диария е подозрителна към муковисцидозата.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени в работата на органите и системите.

  • Пълната кръвна картина показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояние се нарича анемия. Скоростта на червените кръвни клетки - 3,5-5,5 млн. Скоростта на хемоглобина е 120-150 г / л.
  • Анализ на изпражненията - копрограма. Поражението на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в изпражненията (стеаторея), неразградени диетични фибри.
  • Анализ на слюнка. Слюнката най-често се заразява с патогенни микроорганизми. В допълнение към тях, в слюнката се намират огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследването на храчките се установява чувствителността на съдържащите се в нея бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Рентгенова снимка на гърдите

Ултразвуково изследване

Лечение и профилактика на кистозна фиброза

Лечението на кистозна фиброза е дълго и много трудно събитие. Основният фокус на силата на лекарите е да се предотврати бързото развитие на болестта. С други думи, лечението на кистозна фиброза е изключително симптоматично. Освен това, по време на периоди на ремисия, не може да се изключи влиянието на рисковите фактори, допринасящи за развитието на заболяването. Само активно лечение на остри състояния на пациента заедно с профилактика през целия живот ще може да удължи живота на детето колкото е възможно повече.
За лечение на кистозна фиброза е необходимо да се извършат няколко основни действия.

  1. Периодично изчиствайте бронхите от гъстата слуз.
  2. За да се предотврати разпространението и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
  3. Постоянно поддържайте имунитета на високо ниво, като се придържате към диетата и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
  4. Борба със стреса, произтичащ от постоянно състояние на инвалидизация и на фона на терапевтични и профилактични процедури.
Съвременните методи на лечение включват няколко основни принципа: процедури за лечение по време на пристъпи на обостряне на болестта и по време на временно затишие. Въпреки това, лекарства и методи за лечение, използвани в периода на ремисия, също се използват за обостряния.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

  1. Антибиотици с широк спектър на действие. Това означава, че се извършва целенасочено действие върху голям спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат през устата под формата на таблетки, интрамускулно или интравенозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството взето лекарство и режимът на дозиране, предписани от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани при кистозна фиброза, са: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.
  1. Глюкокортикостероиди. Това е група от хормонални лекарства. Глюкокортикостероидите са добре доказани при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-често използваният и широко използван глюкокортикостероид се счита за преднизон. Употребата на хормонални лекарства е ограничена, защото те предизвикват много странични ефекти, като остеопороза, образуване на стомашни и дуоденални язви, електролитни нарушения в тялото и много други. Въпреки това, при липса на ефект от лекарствата от други групи, се използват глюкокортикостероиди.
Предписан преднизон в най-тежките случаи, с блокиране на дихателните пътища, за облекчаване на спазъм на гладките мускули на бронхите, увеличаване на лумена и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар, приемането се извършва с краткосрочни курсове през седмицата, или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).
  1. Кислородна терапия. Извършва се както в остри състояния, така и дълго време през живота на детето. За целите на кислородната терапия се ръководят от показатели за насищане с кислород в кръвта. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста наложи специална щипка, която е свързана с устройството - пулсов оксиметър. В рамките на една минута данните се четат от един от пръстите и се показват на екрана на монитора. Данните за пулсова оксиметрия се изчисляват като процент. Наситеността на кислород в кръвта обикновено е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези цифри са много по-ниски, поради което е необходимо да се използва вдишване на кислород.
  1. Физикална терапия с инхалация. Затопляне на гръдния кош се използва като физиотерапия. В същото време, белодробните кръвоносни съдове и бронхите се разширяват. Подобрена въздушна проводимост и газообмен в белите дробове. Заедно с употребата на инхалирани лекарства се засилва почистването на белодробната тъкан и бронхите от вискозен слуз, който се застоява в тях.
Лекарствата за вдишване включват:
  • 5% разтвор на ацетилцистеин - разгражда силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин улеснява бързото отделяне на тайната.
  • Физиологичният разтвор на натриев хлорид (0,9%) също спомага за изтъняване на дебелината на храчките.
  • Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторните глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също има и антиалергична активност, разширява дихателните пътища.
  1. Корекция на храносмилателни нарушения. Извършва се с цел повишаване на смилаемостта на храната, консумирана от балансирано хранене с добавка на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За да се подобри обработката и усвояването на приема на храна, на такива пациенти се дават допълнителни ензимни препарати (креон, панзинорм, празничен и др.).
  2. Изкуственото хранене на бебета до една година са разработили специални хранителни добавки от вида "Dietta Plus", "Dietta Extra" - произведени във Финландия, "Portagen" - произведени в САЩ, и "Humana Heilnahrung" - произведени в Германия.
  3. В случай на нарушения на черния дроб се вземат лекарства, които подобряват метаболизма му, предпазват от вредното въздействие на токсините и други вредни вещества на нарушения метаболизъм. Такива лекарства включват: хептрал (адеметионин), есенциале, фосфоглив. Когато патологични промени на жлъчния мехур и нарушаване на изтичането на жлъчката, предписват ursodeoxycholic киселина.
  4. Лечението на хронични огнища на инфекцията е задължително. Децата, като превантивна мярка, се преглеждат от лекари отоларинголог за възможно наличие на ринит, синузит, възпалено гърло, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
  5. Най-важните превантивни мерки включват пренатална диагностика на бременни жени и плод за дефекти в гена на кистозната фиброза. За тази цел се извършват специални ДНК тестове, като се използва верижна реакция на полимераза.
Внимателното обслужване на децата, превенцията на влиянието на вредните фактори на околната среда, доброто хранене, умереното физическо натоварване и хигиената ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му при възможно най-комфортни условия.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза?

В настоящия етап на развитие на медицината, хората с муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълен живот, осигурявайки навременно, адекватно и трайно лечение. Различни усложнения, произтичащи от неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на процеса на лечение, могат да причинят прогресия на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с образуването на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

Когато е засегната кистозна фиброза:

  • Белодробна система. Вискозната слуз запушва бронхиалния лумен, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушена е защитната функция на слузта, която се състои в неутрализирането и отстраняването на прахови частици и патогенни микроорганизми, които навлизат в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония (пневмония), бронхит (възпаление на бронхите), бронхиектазии (патологично разширяване на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. На последния етап на заболяването намалява броят на функционалните алвеоли (анатомични структури, които директно обменят газове между кръвта и въздуха) и повишава кръвното налягане в белодробните съдове (развива се белодробна хипертония).
  • Панкреас. Обикновено тя образува храносмилателни ензими. След екскрецията в червата, те се активират и участват в преработката на храни. При кистозна фиброза вискозната тайна се забива в каналите на жлезата, в резултат на което се активира ензимите в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти (кухини, пълни с тъкан от мъртво тяло). Характерният за това състояние възпалителен процес води до пролиферация на съединителна (белег) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка има дефицит не само на ензима, но и на хормоналната функция на органа (нормално, инсулин, глюкагон и други хормони се образуват в панкреаса).
  • Черен дроб. Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси водят до растеж на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцитите (нормални чернодробни клетки) се унищожават, което води до намалена функционална активност на органа. В последния етап се развива цироза, която често е причина за смъртта на пациентите.
  • Червата. Обикновено чревните жлези отделят голямо количество слуз. При кистозна фиброза, отделителните канали на тези жлези са блокирани, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушена абсорбция на храната. В допълнение, натрупването на дебела слуз може да наруши притока на фекални маси през червата, в резултат на което може да се развие чревна обструкция.
  • Сърцето при кистозна фиброза е засегнато за втори път поради патологията на белите дробове. Поради повишеното налягане в белодробните съдове, натоварването на сърдечния мускул, което трябва да се намали с по-голяма сила, значително се увеличава. Компенсаторни реакции (увеличаване на размера на сърдечния мускул) с времето се оказват неефективни, в резултат на което може да се развие сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособност на сърцето да изпомпва кръв в тялото.
  • Репродуктивната система. Повечето мъже с муковисцидоза страдат от безплодие. Това се дължи или на вродено отсъствие или блокиране от слуз на семенната връзка (съдържащ съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). Жените имат повишен вискозитет на слуз, секретиран от цервикалните жлези. Това затруднява преминаването на сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) през цервикалния канал, което затруднява жените да забременеят.
Описаните по-горе промени в различни органи могат да предизвикат смущения във физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с муковисцидоза не са нарушени. С адекватна поддържаща грижа те могат да посещават училище, да постигат успехи в различни видове научни дейности и да живеят пълноценен живот в продължение на много години.

Какви могат да бъдат усложненията на кистозната фиброза?

Усложненията на кистозната фиброза обикновено възникват в резултат на неправилно проведено или често прекъсващо лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизнено важни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушена форма на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, е твърде вискозна и дебела и обикновено не може да се откроява. В резултат се образуват лигавици, които блокират лумена на екскреторните канали на жлезите (слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до поражение на целия орган, в който се намират жлезите, образуващи слуз, което води до клиничното протичане на заболяването.

Когато е засегната кистозна фиброза:

  • Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушава дихателния процес и намалява защитните свойства на белите дробове.
  • Сърдечно-съдова система. Нарушена сърдечна функция поради органични белодробни заболявания.
  • Храносмилателната система. Нарушават се нарушенията на храносмилателните ензими на панкреаса, и настъпва чревно и чернодробно увреждане.
  • Репродуктивната система. Жени с кистозна фиброза имат повишен вискозитет на цервикалната слуз, което предотвратява навлизането на сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата) е характерна за повечето мъже.
Увреждането на белодробната система може да бъде сложно:
  • Пневмония (пневмония). Натрупването на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растеж и размножаване на патогенни микроорганизми (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci и др.). Прогресирането на възпалителния процес е съпроводено с нарушаване на газообмена и миграция на голям брой защитни клетки (левкоцити) в белодробната тъкан, които без подходящо лечение могат да доведат до необратими промени в белите дробове.
  • Бронхит. Този термин се отнася до възпаление на стените на бронхите. Бронхит е обикновено с бактериален характер, характеризиращ се с продължително, хронично течение и резистентност към лечението. В резултат на развитието на възпалителния процес, бронхиалната мукоза се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително влошава протичането на заболяването.
  • Бронхоектатична болест. Бронхиектазията е патологичното разширение на малките и средните бронхи, което се дължи на увреждане на стените им. При кистозна фиброза бронхиалната блокада със слуз също допринася за този процес. Слузът се натрупва в образуваните кухини (което също допринася за развитието на инфекция) и се отделя по време на кашлица в големи количества, понякога с ивици кръв. На последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което може да се наруши външното дишане, появява се недостиг на въздух (чувство за липса на въздух) и често се появява пневмония.
  • Ателектаза. Този термин се отнася до падането на един или повече лобове на белия дроб. При нормални условия, дори и при най-дълбоко издишване в алвеолите (специални анатомични структури, в които се осъществява газообмен), винаги остава малко количество въздух, което ги предпазва от падане и залепване. Когато луменът на бронха се припокрива с лигавицата, въздухът в алвеолите по-далеч от мястото на оклузия постепенно се разтваря, причинявайки падането на алвеолите.
  • Пневмоторакс. Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушение на неговата цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа от серозната мембрана на белите дробове - вътрешната, непосредствено до белодробната тъкан и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гърдите. По време на вдишване гърдите се разширяват и се създава отрицателно налягане в плевралната кухина, което води до преминаване на въздуха от атмосферата в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде разкъсване на бронхиектазии, поражение на плеврален гниещ инфекциозен процес и т.н. Въздухът, който се натрупва в плевралната кухина, изтласква засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което може да бъде напълно изключен от действието на дишането. Това състояние често представлява опасност за живота на пациента и изисква спешна медицинска намеса.
  • Белодробна фиброза. Този термин се отнася до растежа на влакнеста (белег) тъкан в белите дробове. Причината за това е често пневмония и бронхит. Нарастващата фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, която се характеризира с постепенно влошаване на процеса на обмен на газ, увеличаване на задух и развитие на дихателна недостатъчност.
  • Дихателна недостатъчност. Това е крайната проява на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно кислородно снабдяване на кръвта, както и отстраняването на въглеродния диоксид (страничен продукт на клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива с неправилно или интермитентно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с много неблагоприятна прогноза - повече от половината пациенти с тежка дихателна недостатъчност умират в рамките на първата година след поставянето на диагнозата.
Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до:
  • "Белодробно" сърце. Този термин се отнася до патологична промяна в дясното сърце, която обикновено изпомпва кръвта от вените на тялото в белите дробове. Промени в съдовете на белите дробове поради нарушена доставка на кислород до стените им, което е свързано с блокиране на отделните бронхи, ателектаза и възпалителни процеси (пневмония, бронхит). Резултатът е фиброза на стените на кръвоносните съдове и удебеляване на мускулната им мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, така че сърцето трябва да полага повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния стадий това води до миокардна хипертрофия (увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с прогресирането на заболяването тази компенсаторна реакция е неефективна и се развива сърдечна (дясна вентрикуларна) недостатъчност. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, то се натрупва във вените, което води до развитие на оток (в резултат на повишаване на венозното кръвно налягане и освобождаване на течната част от кръвта от съдовото легло) и нарушаване на общото състояние на пациента (поради липса на кислород в тялото).
  • Сърдечна недостатъчност. Увеличаването на сърдечния мускул в обема значително нарушава кръвоснабдяването му. Това също допринася за нарушаването на газообмена, който се развива с различни усложнения на дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване, растеж на белези в сърдечния мускул (фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е често срещана причина за смърт при пациенти с муковисцидоза.
Увреждането на храносмилателната система може да бъде сложно:
  • Разрушаването на панкреаса. Обикновено клетките на панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се секретират в червата. При кистичната фиброза този процес се нарушава поради запушване на екскреторните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да разрушават жлезата отвътре. Резултатът е некроза (клетъчна смърт на органа) и образуването на кисти (кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци на дете с кистозна фиброза.
  • Захарен диабет Някои панкреасни клетки произвеждат хормона инсулин, който осигурява нормалната абсорбция на глюкозата от клетките на тялото. Некрозата и образуването на кисти водят до разрушаване на тези клетки, в резултат на което количеството на произведения инсулин намалява и се развива захарен диабет.
  • Чревна обструкция. Нарушаване на преминаването на изпражнения през червата поради лоша обработка на храната (което е свързано с липса на храносмилателни ензими), както и освобождаването на гъста и вискозна слуз чревни жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
  • Цироза на черния дроб. Патологичните промени в черния дроб се дължат на стомашна жлъчка (каналът, през който жлъчката преминава от черния дроб в червата, преминава през панкреаса), което води до развитие на възпалителен процес и растеж на съединителна тъкан (фиброза). Последният етап от описаните промени е цироза на черния дроб, характеризираща се с необратима замяна на чернодробните клетки с белег и увреждане на всички функции на органа.
  • Забавяне на физическото развитие. Без адекватно лечение, децата с муковисцидоза значително изостават във физическото си развитие. Това се дължи на недостатъчното количество кислород в кръвта, намаляване на абсорбцията на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушени защитни функции на организма (поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагностика на кистозна фиброза?

Пренатална (преди раждане) диагностика на кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Кистозна фиброза в плода може да бъде открита в ранна бременност, което ви позволява да повдигнете въпроса за неговото прекратяване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от болни родители. Заболяването се предава чрез автозомно рецесивна черта, т.е. за да се роди дете болно, трябва да наследи дефектни гени от двамата родители. Ако съществува такава вероятност (ако и двамата родители имат кистозна фиброза, ако семейството вече има деца с болестта и т.н.), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

  • полимеразна верижна реакция (PCR);
  • биохимично изследване на околоплодната течност.
Полимеразна верижна реакция
PCR е модерен изследователски метод, който ви позволява точно да определите дали плодът има дефектен ген (при кистозна фиброза той се намира на хромозома 7). Материалът за изследването може да бъде всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина - основа на човешкия генетичен апарат).

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

  • Bioptat (парче тъкан) на хориона. Хорионът е фетална мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка площ от него на практика не причинява вреда на плода. С този метод прибягва до ранна бременност (от 9 до 14 седмици).
  • Амниотична течност. Течността около плода през целия период на вътрематочно развитие съдържа определен брой фетални клетки. Приемането на амниотична течност (амниоцентеза) се прибягва до по-късен етап от бременността (от 16 до 21 седмици).
  • Кръвта на плода. Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуковото устройство се вкарва специална игла в съда на пъпната връв, след което се събира 3 до 5 ml кръв.
Биохимично изследване на околоплодната течност
От 17 до 18 седмица от бременността, някои ензими, образуващи се в организма (аминопептидази, чревна форма на алкална фосфатаза и др.), Се освобождават от стомашно-чревния тракт на плода в околоплодната течност. При кистозна фиброза концентрацията им е значително под нормата, тъй като слузните запушвания запушват чревния лумен, предотвратявайки отделянето на съдържанието му в амниотичната течност.

Кистичната фиброза е заразна?

Кистозната фиброза не е заразна, тъй като е сред генетичните заболявания. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, тъй като има определен агент, който причинява болестта. В случай на кистозна фиброза, такъв агент не съществува.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин, трансмембранния регулатор на проводимостта на кистозната фиброза. Този ген се намира на дългото рамо на седмата хромозома. Има около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитие на болестта, както и до различната острота на нейните симптоми.

Дефектът на този протеин намалява проникващата способност на специални трансмембранни клетъчни помпи за хлорни йони. По този начин хлорните йони са концентрирани в клетката на жлезите на външната секреция. Следвайки хлорните йони, които носят отрицателен заряд, натриеви йони с положителен заряд се втурват да поддържат неутрален заряд вътре в клетката. След натриевите йони, водата влиза в клетката. Така водата се концентрира в клетките на жлезите на външната секреция. Областта около клетките се дехидратира, което води до удебеляване на секрецията на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, болестта се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, т.е. от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не всички 100% от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, т.е. за да се появи поне минималната вероятност да се появи болно дете, и двамата родители трябва да бъдат носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здравословен носител на болестта е 50%, а вероятността детето да е здрав и генът на заболяването да не се предава на него - 25%.

Възможно е да се изчислят вероятностите за раждане на пациенти, здрави носители и само здрави деца в двойки, в които единият или двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е уверила, че болестта не се разпространява. Теоретично, жена с кистозна фиброза може да забременее, точно както човек с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност от това е незначителна.

Ефективна ли е белодробната трансплантация за кистозна фиброза?

Трансплантацията (трансплантацията) на белия дроб при кистозна фиброза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще елиминира само един аспект на болестта.

При кистозна фиброза възниква образуването на гъста, вискозна слуз във всички жлези на тялото. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което се свързва с образуването на лигавици в бронхите, дихателната недостатъчност, развитието на инфекциозни и дистрофични промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, която води до увреждане на други органи и системи - сърцето е засегнато, поради липса на кислород, централната нервна система е нарушена и физическото развитие е забавено. Фиброзата и склерозата на белите дробове (т.е. замяната на белодробната тъкан от белега) е необратим процес, при който белодробната трансплантация може да бъде единствената ефективна терапевтична мярка.

Принцип на метода
При кистозна фиброза възниква едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, затова се препоръчва трансплантацията на двата белия дроб. Освен това, ако бъде трансплантиран само един бял дроб, инфекциозните процеси от втория (болен) бял дроб ще се разпространят към здравия, което ще доведе до неговото увреждане и рецидив на дихателната недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от мъртъв донор. Донорният бял дроб винаги е „чужд” за реципиента (лицето, на което е трансплантиран), така че преди операцията, както и през целия период на живот след трансплантацията, пациентът трябва да вземе лекарства, които потискат активността на имунната система (в противен случай ще се получи отхвърляне на присадката). В допълнение, белодробната трансплантация няма да лекува кистозна фиброза, но ще елиминира само нейните белодробни прояви, така че лечението на основното заболяване трябва да се извършва и през останалата част от живота.

Белодробната трансплантация се извършва под обща анестезия и продължава от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан със сърдечно-белодробната машина, която захранва кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и циркулира кръвта в тялото.

Белодробната трансплантация може да бъде сложна:

  • Смъртта на пациента по време на операцията.
  • Отхвърляне на присадка - това усложнение е често срещано явление, въпреки внимателния подбор на донорите, тестовете за съвместимост и продължаващата терапия с имуносупресори (лекарства, които потискат активността на имунната система).
  • Инфекциозни заболявания - те се развиват в резултат на инхибиране на активността на имунната система.
  • Страничните ефекти на имуносупресорите са метаболитни нарушения в организма, увреждане на урогениталната система, развитие на злокачествени тумори и т.н.
Не се извършва белодробна трансплантация при муковисцидоза:
  • в случай на цироза на черния дроб;
  • с необратимо увреждане на панкреаса;
  • със сърдечна недостатъчност;
  • с бъбречна недостатъчност;
  • пациенти с вирусен хепатит (C или B);
  • наркомани и алкохолици;
  • в присъствието на злокачествени тумори;
  • пациенти със СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозна фиброза?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се наследява от болни родители на деца.

Човешкият генетичен апарат е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно напълнена ДНК молекула (дезоксирибонуклеинова киселина), съдържаща огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя неговите физични и химични свойства, които в крайна сметка определят функцията на тъканите, органите и целия организъм.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до пълноценна клетка, която поражда развитието на ембриона. Така, когато се формира набор от гени, детето наследява генетична информация от двамата родители.

Муковисцидозата се характеризира с мутация само на един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект, епителните клетки, покриващи екскреторните канали на жлезите, започват да натрупват голямо количество хлор, а натрий и вода преминават в тях след хлор. Поради липсата на вода секретираната лигавична секреция става гъста и вискозна. Той "се забива" в лумена на екскреторните канали на жлезите на различни органи (бронхи, панкреас и др.), Което причинява клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се наследява от автозомно-рецесивен признак. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследява мутантни гени от двамата родители. В случай на наследяване само на 1 мутант ген, няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на заболяването, в резултат на което рискът от раждане на болното потомство ще остане.

За да се идентифицира дефектен ген и да се оцени рискът от заболяване на дете, се осигурява молекулярно генетично изследване на бъдещите родители.

Високо рисковите групи включват:

  • Двойки, в които един или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
  • Хора, родители или близки роднини, от които (баби и дядовци, братя и сестри) страдат от кистозна фиброза.
  • Женени двойки, които преди това са имали дете с кистозна фиброза.

Ефективно ли е лечението на кистозна фиброза с народните средства?

Лечението на кистозна фиброза с народни средства е допустимо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че то може да се използва само в съчетание с традиционното медицинско лечение.

Традиционната медицина е доста мощно оръжие в борбата срещу почти всяка болест, ако мъдро използвате съветите си. Муковисцидоза може да се лекува само с лекарства от естествена аптека само в началния етап, когато проявите на болестта са минимални. В по-тежките стадии на заболяването е необходимо да се намеси с традиционната медицина със синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналог в природата. В противен случай болестта ще бъде извън контрол и пациентът може да умре.

При кистозна фиброза най-разпространени са естествените муколитици - означава, че се разрежда храчки. Използват се както вътре, така и под формата на вдишване.

Групата естествени муколитици включват:

  • thermopsis;
  • мащерка;
  • корен от женско биле;
  • Althea корен и други.
Можете също да използвате естествени спазмолитици - средство за отпускане на гладките мускули. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се увеличи техният дренаж. Въпреки това, трябва да вземате тези отвари и инфузии с голямо внимание, поради променливостта на дозата. Промените в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, защото ускоряват прогресията на хроничния бронхит и доближават пневмофиброзата - замяната на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Вътрешни и под формата на инхалации се използват естествени спазмолитици.

Групата на естествените спазмолитици включват:

  • беладона;
  • девисил;
  • лайка;
  • невен;
  • мента;
  • риган и др.
Естествените антисептици също могат да бъдат от полза, но не трябва да се очаква много ефекти от тях. Тяхната основна задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези инфузии и отвари могат да се използват вътре и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включват:

  • борова кора;
  • карамфил;
  • боровинки;
  • боровинки;
  • мащерка;
  • евкалипт;
  • босилек и др.

Каква е класификацията на муковисцидозата?

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващото увреждане на различни органи. Трябва да се отбележи, че това разделение е много условно, тъй като при това заболяване до известна степен са засегнати всички органи и системи на тялото.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви се различават:

  • белодробна форма;
  • чревна форма;
  • смесена форма;
  • изтрити форми;
  • мекониален илеус.
Белодробна форма
Той се среща при 15 до 20% от пациентите и се характеризира с първично увреждане на белите дробове. Заболяването обикновено възниква от първите години от живота на детето. Вискозен слуз се забива в бронхите на малки и средни размери. Намаляване на белодробната вентилация води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, което води до неизправност на всички вътрешни органи (предимно централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена (нормално, микрочастици от прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, които влизат в белите дробове по време на дишането се отстраняват със слуз). Получените инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) причиняват увреждане на белодробната тъкан и развитието на фиброза (пролиферация на фиброзна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма
Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато бебето преминава към изкуствено хранене (хранителните и защитни вещества, съдържащи се в кърмата, временно спират развитието на болестта). Поражението на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява, а гниенето преобладава в червата. Нарушаването на абсорбцията на хранителни вещества води до хиповитаминоза, изоставане във физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и т.н.

Смесена форма
Той се среща в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на лезии на дихателната и храносмилателната системи.

Изтрити формуляри
Възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на муковисцидоза. Класическата клинична картина на заболяването в този случай не се наблюдава и преобладава поражението на един или няколко органа.

Може да се появят изтрити форми на кистозна фиброза:

  • Синузит - възпаление на синусите, развиващо се в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за размножаване на патогенни микроорганизми.
  • Повтарящ се бронхит - също се развива в нарушение на изтичането на слуз, но клиничните прояви са леки, белодробната тъкан е засегната в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагностиката.
  • Мъжкото безплодие - развива се в резултат на недостатъчно развитие на семенната връзка или нарушена проходимост на семепровода.
  • Женското безплодие - наблюдавано с повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, в резултат на което сперматозоидите (мъжките полови клетки) не могат да проникнат в матката и да оплоди яйцеклетката (женската зародишна клетка).
  • Цироза на черния дроб - като изолирана форма на кистозна фиброза е изключително рядка и затова пациентите се лекуват дълго време за вирусен хепатит и други болести, които наистина не съществуват.
Мекониален илеус
Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от оклузия на крайния илеум от мекониум (първите изпражнения на новородено бебе, което е клетките на десквамирания чревен епител, околоплодна течност, слуз и вода). Наблюдава се при около 10% от новородените. След 1 до 2 дни след раждането коремът на детето се набъбва, отбелязва се повръщане на жлъчката, тревожност, която по-късно се заменя с летаргия, намалена активност и симптоми на обща интоксикация (треска, сърцебиене, промени в общия кръвен тест).

Без спешно лечение може да настъпи разкъсване на червата и развитие на перитонит (възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често води до смърт на бебето.

Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?

Терминът "кинезитерапия" включва набор от процедури и упражнения, които трябва да бъдат изпълнени от всички пациенти с кистозна фиброза. Тази техника допринася за отделянето на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

  • постурално дрениране;
  • вибрационен масаж;
  • активен дихателен цикъл;
  • положително налягане по време на изтичане.
Постурален дренаж
Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специално положение, при което отделянето на слуз от бронхите е възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва да се вземат лекарства, които разреждат храчките (муколитици). След 15-20 минути пациентът трябва да лежи на леглото, така че главата да е малко под гърдите. След това той започва да се търкаля от едната страна към другата, отзад към стомаха и така нататък. Слюнката, която се отделя едновременно, стимулира кашличните рецептори в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлицата.

Вибрационен масаж
Принципът на метода се основава на подслушване на гърдите на пациента (ръчно или с помощта на специален апарат). Създадените вибрации подпомагат отделянето на слуз от бронхите и отделянето им от кашлица. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на подслушване трябва да бъде 30 - 60 удара в минута. Общо за 1 сеанс се препоръчва да се прекарат от 3 до 5 цикъла от 1 минута, между които трябва да има двуминутна пауза.

Активен дихателен цикъл
Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, които в комбинация насърчават отделянето на храчки от бронхите.

Активният цикъл на дишане включва:

  • Контрол на дишането. Трябва да дишате спокойно, бавно, без да се напрягате в коремните мускули. Това упражнение се използва в прекъсванията между другите видове дишане.
  • Упражнения за разширяване на гърдите. На този етап е необходимо да се вземат най-дълбоките и най-бързи вдишвания, да се задържи дъха за 2 до 3 секунди и едва след това да се издиша. Такава техника допринася за преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Извършване на това упражнение трябва да бъде 2 - 3 пъти, а след това се пристъпи към принудително изтичане.
  • Принудително изтичане Характеризира се с рязко, пълно и бързо издишване след дълбок дъх. Това допринася за преминаването на слуз в по-големите бронхи, откъдето е по-лесно да се отстрани с кашлица. След 2 - 3 принудителни изтичания се препоръчва да се извърши техниката "контрол на дишането" в продължение на 1 до 2 минути, след което целият комплекс може да се повтори.
Заслужава да се отбележи, че уместността и безопасността на този метод може да се определи само от специалист, затова преди употреба на описаното оборудване се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Положително налягане на издишване
Този метод поддържа малките бронхи в отворено състояние по време на изтичане, което допринася за освобождаването на храчки и възстановяването на бронхиалния лумен. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър (устройство за измерване на налягането). Препоръчва се такива маски да се прилагат 2 - 3 пъти на ден в продължение на 10 - 20 минути на сесия. Не се препоръчва повишаване на налягането в средата на изтичане с повече от 1 до 2 милиметра живак, тъй като това може да доведе до нараняване на белите дробове (особено при деца).

Каква е продължителността на живота на хората с муковисцидоза?

Продължителността на живота при кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на болестта и дисциплината на пациента. Статистически, средно, пациент с тази генетична болест живее между 20 и 30 години. Отбелязани са обаче отклонения от горните цифри както в една, така и в друга посока. Минималната продължителност на живота при новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота за тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на кистозна фиброза са:

  • белодробна;
  • Е.;
  • смесена.
Белодробна кистозна фиброза
Тази форма на заболяването се характеризира с първично увреждане на белодробната система. От много ранна възраст серозните жлези на бронхите и бронхиолите отделят по-дебела тайна от обикновено при здрави хора. Това води до факта, че клирънсът им е значително стеснен, което затруднява циркулацията на въздуха. Освен това, слузта е отлично място за размножаване на микроби, които причиняват възпалителни процеси в белодробната тъкан. Тайната на алвеолоцитите (клетките, покриващи повърхността на дихателните алвеоли) също се сгъстява, което нарушава газовия обмен между атмосферния въздух и кръвта.

Тъй като те растат, такъв пациент често страда от пневмония, която се характеризира с изключително тежък курс. Това води до замяната на лигавицата на бронхите и околната мускулна тъкан с нефункционална съединителна тъкан, която допълнително стеснява бронхите и влошава циркулацията на въздуха в тях. След 5 до 10 години по-голямата част от белодробната тъкан се превръща в свързваща. Този процес се нарича белодробна фиброза. Успоредно с това се затруднява кръвообращението през белите дробове, което принуждава сърцето да го тласка по-активно. В резултат на това, дясната част на сърцето хипертрофия (увеличаване на размера), за да се поддържа достатъчна помпена функция в белодробната циркулация. Въпреки това, има ограничение за всичко и сърдечният мускул също може да се увеличи само до определен лимит. Отвъд тази граница компенсаторните способности на сърдечния мускул се изсушават, което се проявява със сърдечна недостатъчност. Нарастващата сърдечна недостатъчност на фона на съществуващата белодробна недостатъчност бързо прогресира, което значително влошава състоянието на пациента.

В съответствие с патогенезата на заболяването са разработени няколко етапа на протичане на кистозната фиброза. Те се характеризират с определени структурни промени в белите дробове и сърцето, които определят продължителността на всеки конкретен етап в месеци или години.

Клиничните стадии на белодробната кистозна фиброза са:

  • Етап на непостоянни функционални промени (трае до 10 години). Характеризира се с периодична суха кашлица, задух с изразено физическо натоварване, свистене на хрипове в белите дробове.
  • Етап на хроничен бронхит (от 2 до 15 години). Характеризира се с кашлица със слюнка, задух с умерено физическо натоварване, бледност на кожата. Инфекциозните усложнения (пневмония, бронхит и др.) Често се повтарят. Този етап се характеризира и с появата на първите признаци на изоставане във физическото развитие.
  • Етап на хроничен бронхит, свързан с усложнения (от 3 до 5 години). Характеризира се с недостиг на въздух при най-малко натоварване, бледност или цианоза на кожата и лигавиците, ясно изразено изоставане във физическото развитие. Винаги има инфекциозни усложнения - пневмония, белодробен абсцес (образование в белодробната тъкан на кухината, пълна с гной) и т.н.
  • Етап на тежка кардиопулмонална недостатъчност (няколко месеца, по-малко от шест месеца). Появява се недостиг на въздух и в покой, подуване на краката и долната част на торса напредва. Има изразена слабост, до неспособността на пациента да се самообслужва.
С най-благоприятен курс, белодробната форма на кистозна фиброза се открива на възраст над 5 години, последователно преминава през всички етапи и води до смърт на пациент на възраст 30 - 35 години.

При неблагоприятен курс на белодробна кистозна фиброза, детето се ражда веднага с втората или третата фаза на заболяването, което го оставя в най-добрия случай няколко години живот. В този случай детето е принудено постоянно да пребивава в болницата за поддържащо лечение.

Чревна форма на кистозна фиброза
Тази форма се проявява чрез първично увреждане на жлезите на външната секреция на стомашно-чревния тракт. Те включват слюнчените жлези, екзокринната (екзокринна) част на панкреаса и жлезите на червата.

Първият признак на чревна форма на кистозна фиброза при новородено може да бъде обструкция на меконий. Меконий е първото изпражнение на новородено, съдържащо предимно белени чревни клетки и околоплодна течност. С други думи, обикновено меконийът е относително мек и се откроява без затруднения. При здравото дете меконийът напуска първия, по-рядко на втория ден от живота. При кистозна фиброза меконий не излиза за по-дълго време, а при тежки случаи причинява чревна обструкция с всички последващи усложнения.

Причината за образуването на мекониев щепсел е отсъствието или изразения дефицит на трипсин - основния ензим на панкреаса. В резултат на това, както и поради образуването на гъста секреция на чревни жлези, слузта се натрупва в илеоцекалния клапан - мястото на преход на тънките черва в дебелината. Както се натрупва слуз, той предотвратява преминаването на храна и газове в дебелото черво, причинявайки остра чревна обструкция, което води до смърт на детето без спешно хирургично лечение.

В по-възрастните възрасти чревната форма на кистозна фиброза придобива характерна клинична картина. Поради факта, че слюнчените жлези отделят гъста слюнка, трудно е да се дъвче храна и да се образува еднократна храна. Язва на стомаха при такива пациенти практически не съществува, тъй като дебелият слуз, покриващ стената, го защитава още по-ефективно, отколкото при здрави хора. Обаче ерозиите и дуоденалните язви са чести, тъй като чревните жлези и панкреасът не отделят достатъчно бикарбонати за неутрализиране на киселия стомашен сок. В резултат на това той дразни дуоденалната лигавица толкова много, че причинява увреждане.

Тайната на панкреаса е твърде дебела и поради тази причина се секретира бавно в чревния лумен. Тази характеристика води до две отрицателни точки. Първото е, че панкреатичните ензими се активират в неговите вътрешни канали, а не в червата (както при здрав човек). В резултат на това, тези ензими усвояват самия панкреас отвътре, причинявайки хроничен рецидивиращ панкреатит, който още повече деформира каналите, увеличавайки вероятността за повторна поява на панкреатит.

Втората отрицателна точка е както качествената, така и количествената недостатъчност на панкреатичните ензими, водеща до недостатъчно усвояване на храната. Неразградената храна не може да се абсорбира в червата и се екскретира с изпражненията практически непроменена. Тялото страда от липсата на хранителни вещества от раждането. Това води до забавяне на физическото развитие, отслабване на имунната система (защитната система на тялото) и други усложнения.

Такава клинична форма на кистозна фиброза е най-благоприятна за пациента, ако се открие изолирано (без белодробни прояви). Поради факта, че усложненията на чревната форма на кистозната фиброза са по-малко животозастрашаващи и внезапна смърт поради тяхната причина е рядко, продължителността на живота на такива пациенти може да достигне 30 или повече години.

Смесена кистозна фиброза
Това е най-опасно, защото съчетава клиниката на белодробните и чревните форми. Тежките нарушения на дихателната и храносмилателната система не позволяват на тялото да създаде здравословен резерв, като в същото време го изчерпва. Продължителността на живота на такива пациенти с добра грижа и правилно подбрано лечение рядко достига 20 години.

В заключение трябва да се отбележи, че продължителността и качеството на живот на пациент с муковисцидоза зависи до голяма степен от дисциплината на самия пациент и от грижите на неговите близки. Такива пациенти се нуждаят от ежедневни процедури и лекарства. Колкото по-внимателно пациентът и неговото семейство ще следят здравословното му състояние, толкова по-дълго той ще живее.

Дали кистозната фиброза засяга бременността?

За жени с кистозна фиброза е изключително трудно да забременеят, но това е възможно. Въпреки това по време на бременността може да се развият редица усложнения, които представляват риск за здравето и живота на майката и плода.

При нормални условия жлезите на цервикалния канал отделят слуз. Той е по-скоро дебел и вискозен, има защитна функция и обикновено е непропусклив за бактерии, вируси или други микроорганизми, включително сперматозоиди (мъжки зародишни клетки). В средата на менструалния цикъл, под въздействието на хормонални промени, се наблюдава разреждане на цервикалната слуз, в резултат на което сперматозоидите могат да проникнат през нея в матката, да достигнат яйцеклетката и да я наторят, т.е. При кистозна фиброза слузта не се втечнява. Освен това, вискозитетът му се увеличава още повече, което значително усложнява процеса на торене.

Кистозната фиброза може да причини бременност:

  • Захарен диабет. Самата бременност предразполага към развитието на това заболяване, поради преструктурирането на метаболизма в женското тяло. Тъй като една от постоянните прояви на кистозна фиброза е увреждане на панкреаса (чиито клетки обикновено секретират хормона инсулин, който е отговорен за използването на глюкоза в организма), става ясно защо диабетът при бременни жени с кистозна фиброза е много по-често срещан, отколкото в останалата част от населението.
  • Дихателна недостатъчност. Основната проява на кистозна фиброза е увреждане на белодробната тъкан, което се състои в блокиране на бронхите с вискозен слуз и чести инфекциозни заболявания. Резултатът от дългосрочни прогресивни патологични процеси е белодробната фиброза (т.е., заместване на нормалната тъкан с белег, съединителна тъкан), което води до значително намаляване на дихателната повърхност на белите дробове. Притискането на белите дробове от нарастващия плод може да влоши хода на заболяването и при наличие на обикновен фиброзен процес води до развитие на дихателна недостатъчност.
  • Сърдечна недостатъчност. Сърдечна недостатъчност при кистозна фиброза се дължи на белодробно заболяване. В резултат на белодробна фиброза сърцето трябва да нарасне с цел да прокара кръвта в белодробните съдове, при което налягането се увеличава. По време на увеличаване на теглото на плода натоварването на сърцето се увеличава още повече (тъй като е принудено да работи за двама), а по време на раждането се увеличава няколко пъти, което може да доведе до остра сърдечна недостатъчност и смърт на майката и плода. Ето защо на жените с кистозна фиброза се препоръчва да бъдат редовно наблюдавани от гинеколог през целия период на бременността, както и да се даде предимство на изкуственото раждане (цезарово сечение).
  • Недостатъчно развитие на плода и спонтанен аборт. Хроничната респираторна и / или сърдечна недостатъчност по време на бременност води до недостатъчно кислородно снабдяване на плода. В допълнение, абсорбцията на хранителни вещества в червата на болната майка също засяга храненето на нарастващия ембрион. Резултатът от тези процеси може да бъде смърт на плода и спонтанен аборт, обща недоразвитие на плода, необичайно развитие на различни органи и системи и т.н.
http://www.polismed.com/articles-mukoviscidoz-01.html
Up